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Arnold Münnich
Affiliation : Hôpital Necker-Enfants Malades · Inserm · Institut Necker Enfants Malades · Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Institut des Maladies Génétiques Imagine
- 23Publications (affiliation française)
- 1379Publications au total
- 83893Citations
- 144Indice h
Profil de recherche
Arnold Münnich compte 23 publications référencées (1983–2023). Ses travaux paraissent principalement dans « Human Mutation », « American Journal of Medical Genetics Part A » et « The American Journal of Human Genetics ». Son article le plus cité, « Interleukin-36–Receptor Antagonist Deficiency and Generalized Pustular Psoriasis » (2011), a été cité 991 fois. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Tunisie, Maroc, États-Unis, Allemagne.
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- Genomics and Rare Diseases
- Metabolism and Genetic Disorders
- Mitochondrial Function and Pathology
- Hereditary Neurological Disorders
- Genetics and Neurodevelopmental Disorders
Publications (23)
- A recurrent homozygous LMNA missense variant p. Thr528Met causes atypical progeroid syndrome characterized by mandibuloacral dysostosis, severe muscular dystrophy, and skeletal deformities
- First homozygous large deletion in EDARADD gene associated with a severe form of anhidrotic ectodermal dysplasia
- Refining the phenotype associated with CASC5 mutation
- New insights into genotype–phenotype correlation for GLI3 mutations
- Union Makes Strength: A Worldwide Collaborative Genetic and Clinical Study to Provide a Comprehensive Survey of RD3 Mutations and Delineate the Associated Phenotype
- Clinical and Genetic Study of Algerian Patients with Spinal Muscular Atrophy
- TCTN3 Mutations Cause Mohr-Majewski Syndrome
- Interleukin-36–Receptor Antagonist Deficiency and Generalized Pustular Psoriasis
- Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes
- High-throughput sequencing of a 4.1 Mb linkage interval reveals FLVCR2 deletions and mutations in lethal cerebral vasculopathy
- Multiple sources of metabolic disturbance inETHE1‐related ethylmalonic encephalopathy
- CC2D2Amutations in Meckel and Joubert syndromes indicate a genotype-phenotype correlation
- Compound heterozygous ASPM mutations associated with microcephaly and simplified cortical gyration in a consanguineous Algerian family
- Homozygous silencing of T-box transcription factor EOMES leads to microcephaly with polymicrogyria and corpus callosum agenesis
- Autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasias at the EDARADD locus
- Mutations in LCA5 are an uncommon cause of Leber congenital amaurosis (LCA) type II
- Claudin-1 gene mutations in neonatal sclerosing cholangitis associated with ichthyosis: A tight junction disease
- Clinical and genetic heterogeneity in Desbuquois dysplasia
- Identification of seven novel mutations in theGAN gene
- Homozygosity Mapping of a Locus for a Novel Syndromic Ichthyosis to Chromosome 3q27–q28
- Homozygosity mapping of a Dyggve-Melchior-Clausen syndrome gene to chromosome 18q21.1
- Both Recessive and Dominant Forms of Anhidrotic/Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Map to Chromosome 2q11-q13
- Multiple molybdoenzyme deficiencies due to an inborn error of molybdenum cofactor metabolism: Two additional cases in a new family
Revues de publication
- Human Mutation × 5
- American Journal of Medical Genetics Part A × 2
- The American Journal of Human Genetics × 2
- Nature Genetics × 2
- Journal of Inherited Metabolic Disease × 2
- Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology × 1
Publications par année
- 20231
- 20181
- 20151
- 20141
- 20132
- 20121
- 20111
- 20103
- 20092
- 20073
Collaborations
Établissements partenaires : Université Paris Descartes · Sorbonne Paris Cité · Centre Hospitalier Universitaire de Lille · Université Paris Diderot · University of Sfax
Pays des co-auteurs : Tunisie · Maroc · États-Unis · Allemagne
Co-auteurs
- Stanislas Lyonnet
- Tania Attié‐Bitach
- Smail Hadj-Rabia
- Férechté Encha‐Razavi
- Michel J. J. Vekemans
- J. Roume
- Sophie Thomas
- Nathalie Boddaert
- Lekbir Baala
- Asma Smahi
- Valérie Cormier‐Daire
- Soumaya Mougou-Zerelli
Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).
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