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Nicolas Lévy
Affiliation : Inserm · Aix-Marseille Université · Hôpital de la Timone · Centre de Génétique Médicale de Marseille
- 34Publications (affiliation française)
- 446Publications au total
- 15521Citations
- 62Indice h
Profil de recherche
Nicolas Lévy compte 34 publications référencées (2002–2023). Ses travaux paraissent principalement dans « Neuromuscular Disorders », « Frontiers in Genetics » et « American Journal of Medical Genetics Part A ». Son article le plus cité, « Homozygous Defects in LMNA, Encoding Lamin A/C Nuclear-Envelope Proteins, Cause Autosomal Recessive Axonal Neuropathy in Human (Charcot-Mari » (2002), a été cité 562 fois. 5 de ces publications datent des trois dernières années d’activité. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Tunisie, Maroc, Algérie, Allemagne.
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- Genomics and Rare Diseases
- Muscle Physiology and Disorders
- Nuclear Structure and Function
- Hereditary Neurological Disorders
- Neurogenetic and Muscular Disorders Research
Publications (34)
- A recurrent homozygous LMNA missense variant p. Thr528Met causes atypical progeroid syndrome characterized by mandibuloacral dysostosis, severe muscular dystrophy, and skeletal deformities
- MG132 Induces Progerin Clearance and Improves Disease Phenotypes in HGPS-like Patients’ Cells
- FANCA Gene Mutations in North African Fanconi Anemia Patients
- Case Report: Identification of Novel Variants in ERCC4 and DDB2 Genes in Two Tunisian Patients With Atypical Xeroderma Pigmentosum Phenotype
- MG132 induces progerin clearance and improves disease phenotypes in fibroblasts of patients affected with Hutchinson-Gilford Progeria-like syndromes
- Multiallelic rare variants support an oligogenic origin of sudden cardiac death in the young
- Identification of a CDH12 potential candidate genetic variant for an autosomal dominant form of transgrediens and progrediens palmoplantar keratoderma in a Tunisian family
- A multicenter retrospective study of charcot‐marie‐tooth disease type 4B (CMT4B) associated with mutations in myotubularin‐related proteins (MTMRs)
- Identification of a ERCC5 c.2333T>C (L778P) Variant in Two Tunisian Siblings With Mild Xeroderma Pigmentosum Phenotype
- A severe clinical phenotype of Noonan syndrome with neonatal hypertrophic cardiomyopathy in the second case worldwide withRAF1S259Y neomutation
- International Symposium on Xeroderma Pigmentosum and other Nucleotide Excision Repair Disorders Downing College, University of Cambridge, Cambridge, UK. 20–22 March 2019
- Novel ALPK3 mutation in a Tunisian patient with pediatric cardiomyopathy and facio-thoraco-skeletal features
- Clinical profile of comorbidity of rare diseases in a Tunisian patient: a case report associating incontinentia pigmenti and Noonan syndrome
- De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development
- Further Evidence for the Implication of LZTR1, a Gene not Associated with the Ras-Mapk Pathway, in the Pathogenesis of Noonan Syndrome
- Antisense-Based Progerin Downregulation in HGPS-Like Patients’ Cells
- A Novel Mutation in FGD4/FRABIN Causes Charcot Marie Tooth Disease Type 4H in Patients from a Consanguineous Tunisian Family
- Le profil clinique, évolutif, électrophysiologique et anatomopathologique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) à transmission autosomale récessive liée aux gènes GDAP1, MTMR2 et FGD4/FRABIN
- An inherited LMNA gene mutation in atypical Progeria syndrome
- Behavioral and Molecular Exploration of the AR-CMT2A Mouse Model Lmna R298C/R298C
- Two novel missense mutations in FGD4/FRABIN cause Charcot‐Marie‐Tooth type 4H (CMT4H)
- La neuropathie avec cataracte congénitale et dysmorphie faciale (CCFDN). Analyse moléculaire du gène CTDP1 chez des familles consanguines
- Immortalized pathological human myoblasts: towards a universal tool for the study of neuromuscular disorders
- Novel mutations in the PRX and the MTMR2 genes are responsible for unusual Charcot-Marie-Tooth disease phenotypes
- The Rare Codon 24 (T>A) (β+) Mutation in Association with the Common Codon 39 (C> T) (β0) Mutation Causes Transfusion-Dependent β-Thalassemia in a Moroccan Patient
- G.P.4.04 A new MTMR2 mutation is responsible for a congenital form of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4B1) and vocal cord paresis
- Founder Effect and Estimation of the Age of the c.892C>T (p.Arg298Cys) Mutation in LMNA Associated to Charcot‐Marie‐Tooth Subtype CMT2B1 in Families from North Western Africa
- Mutations in FGD4 Encoding the Rho GDP/GTP Exchange Factor FRABIN Cause Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Type 4H
- β‐Thalassemia intermedia due to two novel mutations in the promoter region of the β‐globin gene
- G.P.4.02 Pathophysiological mechanisms of lamin A/C associated Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B1/ARCMT2)
- Formes autosomales récessives de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
- Phenotypic and genetic exploration of severe demyelinating and secondary axonal neuropathies resulting from GDAP1 nonsense and splicing mutations
- Homozygous Defects in LMNA, Encoding Lamin A/C Nuclear-Envelope Proteins, Cause Autosomal Recessive Axonal Neuropathy in Human (Charcot-Marie-Tooth Disorder Type 2) and Mouse
- The phenotypic manifestations of autosomal recessive axonalCharcot–Marie–Tooth due to a mutation in Lamin A/C gene
Revues de publication
- Neuromuscular Disorders × 4
- Frontiers in Genetics × 3
- American Journal of Medical Genetics Part A × 2
- Cells × 2
- Journal of Human Genetics × 2
- Annals of Human Genetics × 2
Publications par année
- 20231
- 20221
- 20213
- 20202
- 20194
- 20182
- 20172
- 20161
- 20132
- 20124
Collaborations
Établissements partenaires : Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle · Centre National de la Recherche Scientifique · Institut de Myologie · Université Pierre-et-Marie-Curie · Genethon (France)
Pays des co-auteurs : Tunisie · Maroc · Algérie · Allemagne
Co-auteurs
- Annachiara De Sandre‐Giovannoli
- Valérie Delague
- Djamel Grid
- Sahar Elouej
- Yannick Poitelon
- Arnaud Lagarde
- Rafaëlle Bernard
- Tarik Hamadouche
- Stéphane Zaffran
- Karim Harhouri
- Cécile Baudot
- Catherine Bartoli
Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).
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