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Mustafa Tekin

Affiliation : University of Miami · Dr. John T. Macdonald Foundation

• 6Publications (affiliation américaine)
• 416Publications au total
• 12477Citations
• 57Indice h

ORCIDOpenAlex

Profil de recherche

Mustafa Tekin compte 6 publications référencées (2010–2021). Ses travaux paraissent principalement dans « Human Genetics », « Genetics in Medicine » et « Human Mutation ». Son article le plus cité, « Spectrum of DNA variants for non-syndromic deafness in a large cohort from multiple continents » (2016), a été cité 130 fois. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Chine, Royaume-Uni, Tunisie.

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Domaines de recherche

• Genomics and Rare Diseases
• Hearing, Cochlea, Tinnitus, Genetics
• Congenital Ear and Nasal Anomalies
• Hearing Loss and Rehabilitation
• Genetics and Neurodevelopmental Disorders

Publications (6)

• Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss
  2021 · Genetics in Medicine · cité 44 fois
• Spectrum of DNA variants for non-syndromic deafness in a large cohort from multiple continents
  2016 · Human Genetics · cité 130 fois
• A mutation in SLC22A4 encoding an organic cation transporter expressed in the cochlea strial endothelium causes human recessive non-syndromic hearing loss DFNB60
  2016 · Human Genetics · cité 40 fois
• MYO3A Causes Human Dominant Deafness and Interacts with Protocadherin 15-CD2 Isoform
  2016 · Human Mutation · cité 38 fois
• Novel mutations confirm that COL11A2 is responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss DFNB53
  2015 · Molecular Genetics and Genomics · cité 28 fois
• High Frequency of the p.R34X Mutation in the TMC1 Gene Associated with Nonsyndromic Hearing Loss Is Due to Founder Effects
  2010 · Genetic Testing and Molecular Biomarkers · cité 46 fois

Revues de publication

• Human Genetics × 2
• Genetics in Medicine × 1
• Human Mutation × 1
• Molecular Genetics and Genomics × 1
• Genetic Testing and Molecular Biomarkers × 1

Publications par année

• 20211
• 20163
• 20151
• 20101

Collaborations

Établissements partenaires : Broad Institute · Harvard University · Mass General Brigham · University of Iowa · Central South University

Pays des co-auteurs : Chine · Royaume-Uni · Tunisie

Co-auteurs

• Xue Zhong Liu
• M’hamed Grati
• Denise Lu Shun Yan
• Rahul Mittal
• Qi Ma
• Abhiraami Kannan-Sundhari
• Susan Halloran Blanton
• Güney Bademci
• Richard J. Smith
• Joseph M. Foster
• Filiz Başak Cengiz
• Anne B. Skvorak Giersch

Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).