Accueil › Annuaire des chercheurs › Mathieu Anheim
Mathieu Anheim
Affiliation : Centre National de la Recherche Scientifique · Inserm · Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire · Hôpitaux Universitaires de Strasbourg · Hôpital d'Hautepierre · Université de Strasbourg
- 11Publications (affiliation française)
- 422Publications au total
- 16573Citations
- 61Indice h
Profil de recherche
Mathieu Anheim compte 11 publications référencées (2007–2020). Ses travaux paraissent principalement dans « Brain », « Journal of Neurology » et « Annals of Neurology ». Son article le plus cité, « ADCK3, an Ancestral Kinase, Is Mutated in a Form of Recessive Ataxia Associated with Coenzyme Q10 Deficiency » (2008), a été cité 327 fois. 3 de ces publications datent des trois dernières années d’activité. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Tunisie, Italie, Argentine.
C’est vous ? Faites connaître vos travaux
Créez gratuitement votre profil DzCademia et ajoutez vos articles : ils apparaîtront plus facilement sur Google et dans les assistants d’IA comme ChatGPT. Plus de personnes pourront vous lire et vous citer.
Créer mon profil gratuit Ajouter mes publicationsDomaines de recherche
- Genetic Neurodegenerative Diseases
- Neurological disorders and treatments
- Hereditary Neurological Disorders
- Parkinson's Disease Mechanisms and Treatments
- Neurological diseases and metabolism
Publications (11)
- Characterization of Recessive Parkinson Disease in a Large Multicenter Study
- Genetic and Phenotypic Characterisation of Autosomal Recessive Parkinson's Disease in a Large Multicentre Cohort
- Clinical, Biomarker, and Molecular Delineations and Genotype-Phenotype Correlations of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 1
- SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large multi-centre study
- Validation of a clinical practice-based algorithm for the diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxias based on NGS identified cases
- The Val158Met COMT polymorphism is a modifier of the age at onset in Parkinson's disease with a sexual dimorphism
- Molecular diagnosis of known recessive ataxias by homozygosity mapping with SNP arrays
- Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlation study of a cohort of 90 patients
- ADCK3, an Ancestral Kinase, Is Mutated in a Form of Recessive Ataxia Associated with Coenzyme Q10 Deficiency
- ARCA2 : une nouvelle ataxie cérébelleuse autosomique récessive liée à des mutations du gène ADCK3
- Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration
Revues de publication
- Brain × 3
- Journal of Neurology × 2
- Annals of Neurology × 1
- SSRN Electronic Journal × 1
- JAMA Neurology × 1
- Journal of Neurology Neurosurgery & Psychiatry × 1
Publications par année
- 20201
- 20191
- 20181
- 20162
- 20131
- 20101
- 20091
- 20082
- 20071
Collaborations
Établissements partenaires : Pitié-Salpêtrière Hospital · Université Pierre-et-Marie-Curie · Hopital Universitaire Habib Bourguiba · Hebrew University of Jerusalem · Hadassah Medical Center
Pays des co-auteurs : Tunisie · Italie · Argentine
Co-auteurs
- Christine Tranchant
- Michel Koenig
- Alexandra Dürr
- Alexis Brice
- Nathalie Drouot
- François Viallet
- Emmanuel Broussolle
- Perrine Charles
- Mirna Assoum
- Martial Mallaret
- Clotilde Lagier‐Tourenne
- Suzanne Lesage
Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).
Pourquoi choisir Dzcademia ?
Pour donner à vos travaux plus de chances d’être découverts et recommandés par les IA. Profils, articles et communications : donnez à votre recherche une présence publique structurée. Les métadonnées intégrées aident les moteurs de recherche et les assistants IA à identifier vos travaux et à comprendre leurs références.
Commenter avec Google
Connecte-toi avec Google pour commenter directement sur cette page.