الرئيسية › دليل الباحثين › Sandra Mercier

Sandra Mercier

الانتماء : Centre National de la Recherche Scientifique · Inserm · Centre Hospitalier Universitaire de Nantes · Institut du Thorax · Nantes Université

• 3منشورات (انتماء فرنسي)
• 195مجموع المنشورات
• 4798الاستشهادات
• 39مؤشر h

ORCIDOpenAlex

مجالات البحث

• Genomics and Rare Diseases
• Genetics and Neurodevelopmental Disorders
• Muscle Physiology and Disorders
• Genomic variations and chromosomal abnormalities
• Hereditary Neurological Disorders

المنشورات (3)

• Clinical and Neurodevelopmental Characteristics of Paralogous Gain‐of‐Function Variants at GRIA2 p.Gly792 and GRIA3 p.Gly803
  2025 · Clinical Genetics · استُشهد به 6 مرة
• New insights into genotype–phenotype correlation for GLI3 mutations
  2014 · European Journal of Human Genetics · استُشهد به 126 مرة
• Analysis of 339 pregnancies in 181 women with 13 different forms of inherited thrombocytopenia
  2014 · Haematologica · استُشهد به 80 مرة

المؤلفون المشاركون

• Fanny Menard
• Sophie Bayart
• Muriel Holder
• Marie Gonzalès
• Martine Sinico
• J. Roume
• Jeanne Yvonne Borg
• Catherine Vincent‐Delorme
• Géraldine Viot
• Nicole Philip
• Anne‐Lise Delezoide
• M.-F. Hurtaud-Roux

البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).