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Sandra Mercier
Affiliation : Centre National de la Recherche Scientifique · Inserm · Centre Hospitalier Universitaire de Nantes · Institut du Thorax · Nantes Université
- 3Publications (affiliation française)
- 195Publications au total
- 4798Citations
- 39Indice h
Profil de recherche
Sandra Mercier compte 3 publications référencées (2014–2025). Ses travaux paraissent principalement dans « Clinical Genetics », « European Journal of Human Genetics » et « Haematologica ». Son article le plus cité, « New insights into genotype–phenotype correlation for GLI3 mutations » (2014), a été cité 126 fois. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Tunisie.
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- Genomics and Rare Diseases
- Genetics and Neurodevelopmental Disorders
- Muscle Physiology and Disorders
- Genomic variations and chromosomal abnormalities
- Hereditary Neurological Disorders
Publications (3)
- Clinical and Neurodevelopmental Characteristics of Paralogous Gain‐of‐Function Variants at GRIA2 p.Gly792 and GRIA3 p.Gly803
- New insights into genotype–phenotype correlation for GLI3 mutations
- Analysis of 339 pregnancies in 181 women with 13 different forms of inherited thrombocytopenia
Revues de publication
- Clinical Genetics × 1
- European Journal of Human Genetics × 1
- Haematologica × 1
Publications par année
- 20251
- 20142
Collaborations
Établissements partenaires : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Hôpital Necker-Enfants Malades · Institut des Maladies Génétiques Imagine · Sorbonne Paris Cité · Université Paris Descartes
Pays des co-auteurs : Tunisie
Co-auteurs
- Fanny Menard
- Sophie Bayart
- Muriel Holder
- Marie Gonzalès
- Martine Sinico
- J. Roume
- Jeanne Yvonne Borg
- Catherine Vincent‐Delorme
- Géraldine Viot
- Nicole Philip
- Anne‐Lise Delezoide
- M.-F. Hurtaud-Roux
Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).
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