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Frédéric Brioude

Affiliation : Inserm · Hôpital Armand-Trousseau · Assistance Publique – Hôpitaux de Paris · Centre de Recherche Saint-Antoine

2Publications (affiliation française)
136Publications au total
3615Citations
29Indice h

ORCID OpenAlex

Profil de recherche

Frédéric Brioude compte 2 publications référencées (2017–2019). Ses travaux paraissent principalement dans « Human Mutation » et « European Journal of Human Genetics ». Son article le plus cité, « CHARGE syndrome: a recurrent hotspot of mutations in CHD7 IVS25 analyzed by bioinformatic tools and minigene assays » (2017), a été cité 13 fois. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs.

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Domaines de recherche

Genetic Syndromes and Imprinting
Genomic variations and chromosomal abnormalities
Birth, Development, and Health
Genomics and Rare Diseases
Growth Hormone and Insulin-like Growth Factors

Publications (2)

Contribution of functionally assessed GHRHR mutations to idiopathic isolated growth hormone deficiency in patients without GH1 mutations
2019 · Human Mutation · cité 12 fois
CHARGE syndrome: a recurrent hotspot of mutations in CHD7 IVS25 analyzed by bioinformatic tools and minigene assays
2017 · European Journal of Human Genetics · cité 13 fois

Revues de publication

Human Mutation × 1
European Journal of Human Genetics × 1

Publications par année

20191
20171

Collaborations

Établissements partenaires : Sorbonne Université · Maladies génétiques d’expression pédiatrique · Hôpital Necker-Enfants Malades · Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers · Institut des Maladies Génétiques Imagine

Co-auteurs

Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).