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Éric Bieth

Affiliation : Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse · Hôpital Purpan

• 4Publications (affiliation française)
• 177Publications au total
• 7698Citations
• 43Indice h

ORCIDOpenAlex

Domaines de recherche

• Genomics and Rare Diseases
• Cystic Fibrosis Research Advances
• Genetic and Kidney Cyst Diseases
• Genetics and Neurodevelopmental Disorders
• Genomic variations and chromosomal abnormalities

Publications (4)

• Genetic causes of macrozoospermia and proposal for an optimized genetic diagnosis strategy based on sperm parameters
  2023 · Journal of genetics and genomics/Journal of Genetics and Genomics · cité 4 fois
• Clinical, Biomarker, and Molecular Delineations and Genotype-Phenotype Correlations of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 1
  2018 · JAMA Neurology · cité 41 fois
• Phenotypic Spectrum of Simpson– G olabi– B ehmel Syndrome in a Series of 42 Cases With a Mutation in GPC 3 and Review of the Literature
  2013 · American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics · cité 100 fois
• Mutations in genes in the renin-angiotensin system are associated with autosomal recessive renal tubular dysgenesis
  2005 · Nature Genetics · cité 295 fois

Revues de publication

• Journal of genetics and genomics/Journal of Genetics and Genomics × 1
• JAMA Neurology × 1
• American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics × 1
• Nature Genetics × 1

Publications par année

• 20231
• 20181
• 20131
• 20051

Collaborations

Établissements partenaires : Inserm · Centre National de la Recherche Scientifique · Université Grenoble Alpes · Institut pour l'avancée des biosciences · Assistance Publique – Hôpitaux de Paris

Pays des co-auteurs : Iran

Co-auteurs

• J C Netter
• Marie Gonzalès
• Michel Koenig
• Pierre Sarda
• J. Roume
• Emmanuel Dulioust
• Rabab Debs
• Agnès Guichet
• Nicole Philip
• Anne‐Lise Delezoide
• Marie‐Pierre Moizard
• Delphine Héron

Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).