الرئيسية › دليل الباحثين › Céline Bris

Céline Bris

الانتماء : Centre National de la Recherche Scientifique · Inserm · Centre Hospitalier Universitaire d'Angers · Mitochondrial and Cardiovascular Physiopathology · Université d'Angers

• 10منشورات (انتماء فرنسي)
• 86مجموع المنشورات
• 1456الاستشهادات
• 22مؤشر h

ORCIDOpenAlex

الملف البحثي

لدى Céline Bris 10 منشور(ات) مفهرسة (2018–2026). تُنشر أعماله أساسًا في «Ophthalmology Science»، «Bioscience Reports» و«Genes». أكثر مقالاته استشهادًا هو «Mutations in the m-AAA proteases AFG3L2 and SPG7 are causing isolated dominant optic atrophy» (2020)، وقد استُشهد به 52 مرة. شارك في تأليف أعماله 12 باحثًا على الأقل، منهم باحثون من مؤسسات في المغرب.

هل هذا أنت؟ عرّف بأبحاثك

أنشئ ملفك على DzCademia مجانًا وأضف مقالاتك: ستظهر بسهولة أكبر على Google وفي مساعدي الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT، فيقرؤها ويستشهد بها عدد أكبر من الناس.

إنشاء ملفي المجاني إضافة منشوراتي

مجالات البحث

• Mitochondrial Function and Pathology
• Genomics and Rare Diseases
• Metabolism and Genetic Disorders
• Genetics and Neurodevelopmental Disorders
• Hereditary Neurological Disorders

المنشورات (10)

• Phenotypic Variations in a Large Family with Dominant Optic Atrophy Related to a Novel OPA1 Deletion
  2026 · Ophthalmology Science
• Next-generation sequencing of Tunisian Leigh syndrome patients reveals novel variations: impact for diagnosis and treatment
  2022 · Bioscience Reports · استُشهد به 7 مرة
• Next-Generation Sequencing Identifies Novel PMPCA Variants in Patients with Late-Onset Dominant Optic Atrophy
  2022 · Genes · استُشهد به 5 مرة
• DominantACO2mutations are a frequent cause of isolated optic atrophy
  2021 · Brain Communications · استُشهد به 38 مرة
• Use of Next-Generation Sequencing for the Molecular Diagnosis of 1,102 Patients With a Autosomal Optic Neuropathy
  2021 · Frontiers in Neurology · استُشهد به 20 مرة
• ACO2 clinicobiological dataset with extensive phenotype ontology annotation
  2021 · Scientific Data · استُشهد به 8 مرة
• Mutations in the m-AAA proteases AFG3L2 and SPG7 are causing isolated dominant optic atrophy
  2020 · Neurology Genetics · استُشهد به 52 مرة
• Mutations in aARS genes revealed by targeted next-generation sequencing in patients with mitochondrial diseases
  2020 · Molecular Biology Reports · استُشهد به 8 مرة
• First characterization of LHON pedigrees in North Africa
  2020 · Eye · استُشهد به 4 مرة
• Next generation sequencing in family with MNGIE syndrome associated to optic atrophy: Novel homozygous POLG mutation in the C-terminal sub-domain leading to mtDNA depletion
  2018 · Clinica Chimica Acta · استُشهد به 24 مرة

مجلات النشر

• Ophthalmology Science × 1
• Bioscience Reports × 1
• Genes × 1
• Brain Communications × 1
• Frontiers in Neurology × 1
• Scientific Data × 1

المنشورات حسب السنة

• 20261
• 20222
• 20213
• 20203
• 20181

التعاون العلمي

المؤسسات الشريكة : Mohamed I University · Université de Montpellier · Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier · Institute for Neurosciences of Montpellier · Chouaib Doukkali University

بلدان المؤلفين المشاركين : المغرب

المؤلفون المشاركون

• Guy Lenaers
• Patrizia Amati‐Bonneau
• Valérie Desquiret‐Dumas
• Majida Charif
• Vincent Procaccio
• Dominique Bonneau
• David Goudenège
• Pascal Reynier
• Isabelle Meunier
• Arnaud Chevrollier
• Estelle Colin
• Naïg Guéguen

البيانات البيبليوغرافية مصدرها OpenAlex (قاعدة مفتوحة).