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Céline Bris

Affiliation : Centre National de la Recherche Scientifique · Inserm · Centre Hospitalier Universitaire d'Angers · Mitochondrial and Cardiovascular Physiopathology · Université d'Angers

• 10Publications (affiliation française)
• 86Publications au total
• 1456Citations
• 22Indice h

ORCIDOpenAlex

Profil de recherche

Céline Bris compte 10 publications référencées (2018–2026). Ses travaux paraissent principalement dans « Ophthalmology Science », « Bioscience Reports » et « Genes ». Son article le plus cité, « Mutations in the m-AAA proteases AFG3L2 and SPG7 are causing isolated dominant optic atrophy » (2020), a été cité 52 fois. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Maroc.

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Domaines de recherche

• Mitochondrial Function and Pathology
• Genomics and Rare Diseases
• Metabolism and Genetic Disorders
• Genetics and Neurodevelopmental Disorders
• Hereditary Neurological Disorders

Publications (10)

• Phenotypic Variations in a Large Family with Dominant Optic Atrophy Related to a Novel OPA1 Deletion
  2026 · Ophthalmology Science
• Next-generation sequencing of Tunisian Leigh syndrome patients reveals novel variations: impact for diagnosis and treatment
  2022 · Bioscience Reports · cité 7 fois
• Next-Generation Sequencing Identifies Novel PMPCA Variants in Patients with Late-Onset Dominant Optic Atrophy
  2022 · Genes · cité 5 fois
• DominantACO2mutations are a frequent cause of isolated optic atrophy
  2021 · Brain Communications · cité 38 fois
• Use of Next-Generation Sequencing for the Molecular Diagnosis of 1,102 Patients With a Autosomal Optic Neuropathy
  2021 · Frontiers in Neurology · cité 20 fois
• ACO2 clinicobiological dataset with extensive phenotype ontology annotation
  2021 · Scientific Data · cité 8 fois
• Mutations in the m-AAA proteases AFG3L2 and SPG7 are causing isolated dominant optic atrophy
  2020 · Neurology Genetics · cité 52 fois
• Mutations in aARS genes revealed by targeted next-generation sequencing in patients with mitochondrial diseases
  2020 · Molecular Biology Reports · cité 8 fois
• First characterization of LHON pedigrees in North Africa
  2020 · Eye · cité 4 fois
• Next generation sequencing in family with MNGIE syndrome associated to optic atrophy: Novel homozygous POLG mutation in the C-terminal sub-domain leading to mtDNA depletion
  2018 · Clinica Chimica Acta · cité 24 fois

Revues de publication

• Ophthalmology Science × 1
• Bioscience Reports × 1
• Genes × 1
• Brain Communications × 1
• Frontiers in Neurology × 1
• Scientific Data × 1

Publications par année

• 20261
• 20222
• 20213
• 20203
• 20181

Collaborations

Établissements partenaires : Mohamed I University · Université de Montpellier · Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier · Institute for Neurosciences of Montpellier · Chouaib Doukkali University

Pays des co-auteurs : Maroc

Co-auteurs

• Guy Lenaers
• Patrizia Amati‐Bonneau
• Valérie Desquiret‐Dumas
• Majida Charif
• Vincent Procaccio
• Dominique Bonneau
• David Goudenège
• Pascal Reynier
• Isabelle Meunier
• Arnaud Chevrollier
• Estelle Colin
• Naïg Guéguen

Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).