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Pascal Reynier
Affiliation : Centre National de la Recherche Scientifique · Inserm · Centre Hospitalier Universitaire d'Angers · Mitochondrial and Cardiovascular Physiopathology · Université d'Angers
- 16Publications (affiliation française)
- 419Publications au total
- 15731Citations
- 68Indice h
Profil de recherche
Pascal Reynier compte 16 publications référencées (2015–2026). Ses travaux paraissent principalement dans « Clinica Chimica Acta », « Ophthalmology Science » et « Scientific Reports ». Son article le plus cité, « Recessive Mutations in RTN4IP1 Cause Isolated and Syndromic Optic Neuropathies » (2015), a été cité 75 fois. 4 de ces publications datent des trois dernières années d’activité. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Maroc, Singapour.
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- Mitochondrial Function and Pathology
- Hereditary Neurological Disorders
- Metabolism and Genetic Disorders
- Glaucoma and retinal disorders
- Metabolomics and Mass Spectrometry Studies
Publications (16)
- Phenotypic Variations in a Large Family with Dominant Optic Atrophy Related to a Novel OPA1 Deletion
- Machine learning-assisted quantitative metabolomics of West African patients with advanced breast cancer
- Plasma 25-hydroxyvitamin D and 1,25-dihydroxyvitamin D levels in breast cancer risk in Mali: A case–control study
- [Vitamin D Deficiency In Advanced Breast Cancer Risk In Mali].
- Plasma 25-Hydroxyvitamin D and 1,25-Dihydroxyvitamin D Levels in Breast Cancer Risk in Mali: A Case–Control Study
- The top 10 most frequently involved genes in hereditary optic neuropathies in 2186 probands
- Next-Generation Sequencing Identifies Novel PMPCA Variants in Patients with Late-Onset Dominant Optic Atrophy
- DominantACO2mutations are a frequent cause of isolated optic atrophy
- Use of Next-Generation Sequencing for the Molecular Diagnosis of 1,102 Patients With a Autosomal Optic Neuropathy
- Dominant mutations in MIEF1 affect mitochondrial dynamics and cause a singular late onset optic neuropathy
- ACO2 clinicobiological dataset with extensive phenotype ontology annotation
- Mutations in the m-AAA proteases AFG3L2 and SPG7 are causing isolated dominant optic atrophy
- Mutations in aARS genes revealed by targeted next-generation sequencing in patients with mitochondrial diseases
- Next generation sequencing in family with MNGIE syndrome associated to optic atrophy: Novel homozygous POLG mutation in the C-terminal sub-domain leading to mtDNA depletion
- Loss of function of Ywhah in mice induces deafness and cochlear outer hair cells' degeneration
- Recessive Mutations in RTN4IP1 Cause Isolated and Syndromic Optic Neuropathies
Revues de publication
- Clinica Chimica Acta × 2
- Ophthalmology Science × 1
- Scientific Reports × 1
- PubMed × 1
- Diagnostics × 1
- Brain × 1
Publications par année
- 20261
- 20251
- 20242
- 20231
- 20222
- 20214
- 20202
- 20181
- 20161
- 20151
Collaborations
Établissements partenaires : Mohamed I University · Institute for Neurosciences of Montpellier · Université de Montpellier · Institut des Maladies Génétiques Imagine · Hôpital Gui de Chauliac
Pays des co-auteurs : Maroc · Singapour
Co-auteurs
- Guy Lenaers
- Patrizia Amati‐Bonneau
- Dominique Bonneau
- Majida Charif
- Valérie Desquiret‐Dumas
- Céline Bris
- Vincent Procaccio
- David Goudenège
- Isabelle Meunier
- Naïg Guéguen
- Xavier Zanlonghi
- Agnès Guichet
Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).
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