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Jacques Samuel Beckmann
Affiliation : Fondation Jean Dausset-CEPH · Genethon (France)
- 5Publications (affiliation française)
- 1585Publications au total
- 72991Citations
- 122Indice h
Profil de recherche
Jacques Samuel Beckmann compte 5 publications référencées (1993–1995). Ses travaux paraissent principalement dans « Human Molecular Genetics », « Nature Genetics » et « Journal of Medical Genetics ». Son article le plus cité, « Localization of merosin-negative congenital muscular dystrophy to chromosome 6q2 by homozygosity mapping » (1994), a été cité 196 fois. Ses travaux sont cosignés avec au moins 12 chercheurs, notamment dans des établissements de Tunisie, Maroc, Algérie.
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- Genetic Associations and Epidemiology
- Genomics and Rare Diseases
- Genetic Mapping and Diversity in Plants and Animals
- Genomic variations and chromosomal abnormalities
- Muscle Physiology and Disorders
Publications (5)
- Primary adhalinopathy: a common cause of autosomal recessive muscular dystrophy of variable severity
- Localization of merosin-negative congenital muscular dystrophy to chromosome 6q2 by homozygosity mapping
- Linkage analysis of families with severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy in Morocco indicates genetic homogeneity of the disease in north Africa.
- Adhalin gene polymorphism
- Friedreich's ataxia phenotype not linked to chromosome 9 and associated with selective autosomal recessive vitamin E deficiency in two inbred Tunisian families
Revues de publication
- Human Molecular Genetics × 2
- Nature Genetics × 1
- Journal of Medical Genetics × 1
- Neurology × 1
Publications par année
- 19951
- 19943
- 19931
Collaborations
Établissements partenaires : Inserm · Centre National de la Recherche Scientifique · National Institute of Neurology Mongi-Ben Hamida · Cyprus Institute of Neurology and Genetics · Hôpital Cochin
Pays des co-auteurs : Tunisie · Maroc · Algérie
Co-auteurs
- Kaplan Jc
- Michel Fardeau
- France Leturcq
- Fernando M. S. Tomé
- Marc Jeanpierre
- Sabine Fauré
- Jean-Francols Pellissier
- Cherif Beldjord
- Samir Belal
- Michel Koenig
- M. Ben Hamida
- Fayçal Hentati
Données bibliographiques issues d’OpenAlex (base ouverte).
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